Cariotipo Real:

Este es mi cariotipo (metafase correspondiente a la tinción convencional), el cual no tiene ningún síndrome:

Introducción:

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidías.
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero.

Síndrome de la Súper Hembra (Trisomía X):

 Consiste en que una mujer tenga un cromosoma X extra. Suele presentarse como 47, XXX (47 cromosomas - Tres cromosomas X). Son fértiles. Los síntomas de este síndrome se asocian más con el comportamiento y la mentalidad que con otras cosas.

Síndrome de Klinefelter:

 Consiste en que un hombre tenga al menos un cromosoma X extra. Las mujeres con embarazos posteriores a los 35 tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un hijo con este síndrome. El síntoma más común es infertilidad. Al no poder tener hijos, no puede ser hereditario.

Síndrome de Edwards:

Es causado por una trisomía en el par 18. El afectado por dicho síndrome tiene 47 cromosomas. El 50% de los errores para que el síndrome se haga presente están en la Meiosis II.
Este es el cariotipo de un Síndrome de Edwards:

                                                    

Síndrome de Patau:

  Es causado por una trisomía en el par 13. Los afectados por dicho síndrome mueren al poco tiempo de nacer y como mucho llegan al año. La probabilidad de nacer con síndrome de Patau es menor al 1% a menos que el padre tenga una translocación.

      Este es el cariotipo de un Síndrome de Patau (Mujer):

                                                  

Síndrome de Noonan:

Es causado por defectos en 4 genes. Este síndrome es hereditario aunque hay excepciones (hijos con él que tienen padres no afectados). Los síntomas son, entre otros, leve retraso mental, pene pequeño y retraso de la pubertad.